自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是由于生物性神经系统发育障碍，主要表现为社会沟通能力障碍、兴趣狭窄及重复行为特征的疾病。
自闭症等疾病已被发现与肠道菌群的改变有一定关系。特定有益微生物菌株主要通过微生物-肠-脑轴、调节微生态平衡和抗感染、调节宿主代谢和吸收等方式改善和治疗自闭症，为治疗自闭症提供了新的思路。因此，从肠道菌群的视角探讨肠道菌群-肠微环境-自闭症具有重要意义。
肠道菌群失调可引起多种疾病，失调菌群与疾病相互作用、相互影响。动物实验发现肠道微生物群失调会导致神经发育障碍，从而诱发行为和生理异常如自闭症。多数自闭症患者具有广泛的肠胃道问题。在自闭症谱系障碍（ASD）患儿中常出现明显的胃肠道症状和肠道菌群的改变。
研究发现，儿童时期有肠道问题的儿童更易患上ASD，与健康儿童相比，ASD儿童肠微环境中变形菌和拟杆菌比例更高，而厚壁菌和放线菌比例偏低。肠-脑轴是由中枢神经系统、胃肠道和肠道内微生物相互作用、相互影响的微生态系统。治疗肝性脑病时使用针对肠道菌群抗菌药物能有效改善肝性脑病患者症状，证实了肠道菌群与肠-脑轴存在的相互作用联系。
孤独症小鼠在喂食脆弱拟杆菌后孤独症的症状出现有明显改善，进一步证实了“肠道-菌群-脑轴”与自闭症间具有密切关联。
而肠道菌群对脑肠轴作用的机制可能涉及免疫系统、神经通路、神经内分泌通路等。肠道菌群产生的多种次级代谢产物，可为肠道内微生物提供营养来源，也是肠内细胞信号分子，共同影响生物体的大脑活动。
例如肠道菌群代谢产物短链脂肪酸(SCFAs)可通过血脑屏障进入中枢神经系统，对早期大脑发育及代谢、参与神经细胞信号传递具有重要价值。Omega-3多元不饱和脂肪酸(EPA和DHA)对大脑发育及代谢有至关重要的作用，影响肠道菌群状态。
肠道具有独立于大脑的神经系统，主要由外在与内在迷走神经构成，从肠道到大脑，外在迷走神经与内在迷走神经孤束核胞体形成突触连接。大脑通过肠神经系统调节肠道的运动、腺体分泌，而肠道产生的炎症因子通过刺激肠神经系统会影响大脑智力发挥作用。
肠道微生物可以激活肠神经系统，而这种激活对调节大脑和行为有抑制作用，ASD 患者可表现为迷走神经功能异常，迷走神经张力降低，ASD 行为异常和语言障碍与迷走神经活动减弱有关。
肠道细菌可以分泌一些神经活性物质，是神经细胞用来交流的化学物质。这些物质会影响大脑功能和心理健康,具有代表性的神经递质是5-羟色胺（5-HT）和γ-氨基丁酸（GABA），有研究发现肠道菌群可通过5-HT通路引起自闭症儿童胃肠道不适。
由于益生菌可以维持或恢复肠粘膜的生理功能，具有促进黏蛋白表达、制细菌过度生长、促进食物的消化和吸收、增强免疫功能、保护肠黏膜屏障等作用。给ASD患儿用双歧杆菌、乳酸菌和链球菌联合制剂后，发现ASD患者的肠道菌群恢复正常。
粪菌移植(FMT)是指将来自健康供者的粪便微生物群通过各种方法移植到患者的胃肠道中，是目前恢复肠道微生态的一种新方法。当供者菌群定植后，经移植物抗宿主反应，外来益生菌与肠黏膜紧密结合构成肠道新的生物屏障。产生多种免疫调节分子，分泌具有抗菌效应的细菌素，抑制肠道内或外来致病菌对肠上皮细胞的黏附，降低对肠黏膜上皮细胞的损伤。对机体肠道固有免疫系统尤其调节性T细胞(Treg)的作用至关重要，正常情况下，机体免疫反应通过Treg与Th17之间的平衡来调节。肠道内一些菌群可调控Treg数量和功能，如脆弱类杆菌和梭状芽孢杆菌可调节Treg反应，提高其百分比。