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α突变中间型地贫常识(SEA/aCSa 或 SEA/aQSa)

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α突变中间型地贫简介:α突变中间型地贫基因表达式:SEA/aCSa 或 SEA/aQSa,目前也发现有部分罕见型的a突变基因复合了东南亚缺失,血象表现和SEA/aCSa 或 SEA/aQSa较为相似,部分罕见型甚至更重,此类罕见突变复合型有待研究,不在此次常识的讨论范围。
个体分类SEA/aCSa 或 SEA/aQSa这两种基因医学上统一称为:东南亚缺失突变中间型 。基因表现为中间偏重型的,但是不同个体之间差异很大:主要分为以下三类:
1、表现良好(血色素表现介于:90~110之间,小孩生长发育良好,与普通儿童生长发育差异不大,身高体重没有偏离生长曲线太多,几乎不用输血或者只在偶尔紧急感染的情况下才需要输血,此类情况较少)。
2、表现一般(血色素表现介于80~90之间,小孩生长发育一般,偏弱小,胃口较差,身高体重明显低于同龄儿童,跟生长曲线的偏差较大,部分个体长期不输血但明显发育跟不上,部分个体每年定期输血,定期输血后发育得到较大改善。此类情况占a突变中间型的大部分)。
3、表现较差(血色素长期低于80甚至低于70,不定期输血的情况下有可能出现低于70,个体偏向于输血性依赖,部分得到规律输血并规律除铁的孩子生长发育与普通儿童差异不大,部分长期低于80、70的儿童有可能会产生心脏方面的问题。此类在突变中间型中也占比一部分。)


来自Android客户端1楼2023-04-17 06:59回复
    楼主,你好,你平时是接触地贫这方面工作的吗?有了解这类SEA/aCSa的宝宝吗?


    IP属地:广东2楼2024-01-12 17:42
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      楼主你好如果是SEA混合awsa呢。这种会严重吗


      IP属地:安徽来自Android客户端3楼2024-04-15 10:15
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