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1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常见的遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。 NF1是由NF1基因的突变引起的，该基因位于人类染色体17q11.2区域。NF1基因编码神经纤维瘤素（neurofibromin），这是一种肿瘤抑制蛋白。神经纤维瘤素在细胞内调节信号传导和细胞增殖，维持正常细胞生长和分化。 NF1的发生与NF1基因的突变有关。大多数NF1患者（约95%）是由于NF1基因的突变引起的。这些突变可以是点突变、插入突变、缺失突变或复制突变等。这些突变导致NF1基因的功能受损，使得神经纤维瘤素的表达和功能受到影响。 NF1是一种常染色体显性遗传疾病，意味着只需要一个突变的NF1基因就足以导致疾病的发生。然而，NF1的表型表现具有高度的变异性，即使在同一家族中，患者的症状和严重程度也可能有所不同。这可能是由于其他遗传和环境因素的影响。 总之，1型神经纤维瘤病的发生与NF1基因的突变密切相关。

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