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@骑士魁首
白肤:多含有皮肤颜色基因SLC24A5(但它只是引发浅色皮肤的几大基因之一)
肤色有关的2有4(+1)个SNP关键区域:
即基因MFSD12,以及SLC24A5、OCA2、HERC2
“早期的非洲南猿祖先在浓密的毛发下有着浅色的皮肤。(因为如果长有体毛,就不需要深色皮肤的保护,照样可以免遭紫外线[UV]的辐射。)”
“200万年前人类祖先褪去了大部分体毛,随后迅速进化出了深色皮肤抵御皮肤癌和其他紫外线辐射副作用。当人类从非洲迁移到远北地区时,他们又一次进化出了浅色皮肤以适应有限的阳光(、更多地合成维生素D)”
“过去6000年间,一个名为SLC24A5的“褪色基因”席卷了整个欧洲,使欧洲土著肤色发白。”
但,非洲人仍拥有最多的肤色多样性。
(如:东非的尼罗-撒哈拉牧民人群的肤色最深,如摩尔西族人和苏尔马人;南部非洲的桑族人肤色最浅;在两者之间还有许多色调,如埃塞俄比亚阿高人的肤色。)


1楼2019-02-10 14:10回复
    影响浅色皮肤和深色皮肤的突变在现代人类起源之前就已存在较长时间了。
    “一些太平洋岛民的深色皮肤可以追溯到非洲,尽管如此,欧亚大陆的基因变体似乎也可以追溯到非洲。令人惊讶的是:事实证明,造成欧洲人肤色较浅的一些基因突变也有着一种古老的非洲渊源。”
    120万年前,黑肤突变(抵御非洲的暴烈紫外线)
    出非洲-欧亚大陆=>浅肤(高纬度、弱紫外线,促进合成维生素D)
    有4(+1)个SNP关键区域与肤色有关:
    一、浅色3(+1)个:SLC24A5、OCA2和HERC2基因变异体
    在欧亚大陆两端,自然选择筛选出了两套不同的浅肤色基因。
    1)SLC24A5基因变异:普遍存在于印欧人中(白肤基因?),且是被正向选择的。(3万多年前产生;再经[东南亚、]中东传回东非[埃塞俄比亚]+非洲南-桑人)——向北-西线-印欧白种人;
    (但:携带该基因的非洲人,皮肤并未因此变白。所以SLC24A5应只是形成皮肤颜色基因的几种基因之一。)
    另外两个变种是一对相邻基因,即与欧洲人的浅色皮肤、浅色眼睛和浅色头发关联的HERC2和OCA2。(但它们也产生于非洲,并同样存在于非洲人基因组,如肤色较浅的萨恩人/桑族人。)
    “这两种基因突变非常古老,100万年前就出现在了非洲,随后被传至欧洲和亚洲。”
    “在欧洲,引起浅色皮肤的许多基因变体都起源于非洲。”
    2)OCA2突变(注:OCA2突变=>[非洲人的]白化病;已保持60万多年)
    ——向南-东线-海岸线-东亚人;
    “美拉尼西亚人、澳大利亚土著居民以及一些印度人也携带同样的两个突变[OCA2和HERC2]。这些人可能是从沿印度南海岸线到达美拉尼西亚和澳大利亚的东非“南线”古代移民身上继承了它们。
    这一基因专属于东亚的黄种人;历史上一部分黄种人向西迁徙,将这一基因带去了中亚。
     -MFSD12(是否:OCA2突变导致MFSD12表达缺失?=>白斑病患者?)
    3)+HERC2基因


    2楼2019-02-10 14:12
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      4)候选:DDB1基因
      DDB1-紫外线保护基因:修复紫外线照耀引诱的DNA损伤(黑色素瘤);+西红柿等
      非洲以外人对此“选择性清除”
      ——在约6万~8万年前,现代人类出非洲时
      归纳:
      与皮肤色彩存在关联的三个色素基因:MFSD12、OCA2和HERC2
      与白化病相关基因2个:OCA2突变、HERC2突变
       (OCA2突变也致使一种在非洲人群中更加常见的白化病。另存在一种平衡OCA2选择的信号,这意味着OCA2基因的两种不同版本已被保持60万多年了。)


      3楼2019-02-10 14:12
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        二、与深色皮肤相关1个:MFSD12基因
        MFSD12基因最引人注目。
        MFSD12在产生[真?]黑色素的黑色素细胞中高度表达。真黑色素造成了黑色和棕色的皮肤、头发和眼睛。
        在肤色最深的人群中,降低该基因表达的两种突变出现频率很高。
        “这些突变起源于50万年前;在此之前的人类祖先可能只是拥有中等程度的深色皮肤。而不是像现在[非洲人]这样的深黑肤色。”
        MFSD12表达缺失:增加真黑色素产生,同时(“阻断黄色色素”)抑制褐黑素产生
        “此外,这些变体也可能通过阻断黄色素来改变皮肤颜色。”
        这两种变体高频存在于(非洲)尼罗-撒哈拉语系群体、(桑族人以外的)撒哈拉沙漠以南人群、南亚印第安人群和澳大利亚-美拉尼西亚人群中。
        这些突变在调理DDB1和附近的其他基因表达中发挥着作用。
        去年的三项遗传学研究结果表明,澳大利亚人、美拉尼西亚人和欧亚人属于同一支非洲迁移者的后裔。可能,在这场大迁徙中包括分别携带浅肤突变和深肤突变的两种人群,后来欧亚人遗失了深肤突变,只保留了浅肤突变。”(刘:这是原始黄白人群?)
        (注:与浅色皮肤色素冷静相干的MFSD12、OCA2和HERC2基因变异体在非洲桑族人群和欧洲人中最高频率地存在。)


        4楼2019-02-10 14:13
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          另:
          一个国际研究小组发现了一种新的与浅色皮肤有关的基因变异,而这种变异只存在于美洲原住民和东亚人群中。
          这种新的变异出现在基因MFSD12上。
          Tishkoff曾发现这种基因的表达减少与非洲人的肤色变黑有关。然而,Adhikari和Mendoza-Revilla本周在《自然—通讯》杂志上报道称,
          这种新的MFSD12变体与较白的皮肤有关,可能反而会增强这种(MFSD12?)基因的表达。当科学家在其他人群中寻找这种变异时,他们只在印第安人和东亚人身上发现了这种变异。
          因此,这种新变异可能揭示了隐藏在东亚人白皙皮肤背后的基因。
          在欧洲和东亚的高纬度地区生活的人们似乎已经独立进化出较白的皮肤,能够在较少日照的情况下更有效地产生维生素D。
          然而,东亚人体内有哪些基因变异也会这样做呢?MFSD12就是其中之一。美洲原住民的祖先可能携带这种基因突变穿越白令海峡进入美洲。
          “早在欧洲人到达拉丁美洲之前,那里就已经存在了肤色差异。”
          “不能再凭肤色区分人类,就像不能凭身高等其他复杂性状区分一样,”Tishkoff-蒂什科夫说。
          “非洲人具有丰富的多样性,根本不存在‘非洲人种’这样的说法!”


          5楼2019-02-10 14:14
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