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0如果有无义突变C.433.C>T的家长请私信与我联系
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17先天性的,也没有做过基因检查和活检,自己对照症状感觉是DMD的,可是就快40岁了还没嘎,心里就越来越慌了 从小走路就像鸭步,爬楼梯非常费力,大概10岁左右的时候冬天天气冷有时候就没起床,等到春天的时候就走不了什么路了,扶着桌子勉强还能站起来,然后病情就慢慢的发展着,看有些人20几岁就卧床或者需要带呼吸机,我到现在还可以坐在轮椅上,也不需要呼吸机,前几年经常会咳的很厉害,咳厉害的时候晚上睡觉还会发烧,这两年偶尔
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252轻型del 48, del50-51, del45-55 ,del45-51,del48-51 del45-53 (在hinge3周围但不包括hinge3的B,del48重新产生了hinge) 典型BMD del45-47 del45-48 del45-49 del48-49(在hinge3周围但包括hinge3) 重型BMD del45-46(大部分都是DMD症状) 统计数据,也不绝对,仅供参考
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1对于这种患病的孩子,不知道是喜是忧? 孩子的离开对父母来说是沉重的打击,但是想着今后他会受苦,是不是在他最快乐的年龄离开对他也是一种解脱?
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545因为国内对bmd了解的医生很少,所以导致宝宝确诊走了不少弯路,所以我写了这篇文章,目的一个是帮助患者家长提高对这个病的认知,另一个是让宝宝少受罪,不要被不懂的医生一阵恐吓和折腾。在文章中用ck代表肌酸激酶。 1、 这个病肌酸激酶会显著升高,几百到一万多不等,就目前来说,3-5岁的孩子的ck值可以大概判断这个病的轻重,但是这个不绝对,因为ck受各种因素影响,比如剧烈运动、病毒感染、发热等,而上下起伏。如果孩子未生病、未
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2想和病友互相诉说一下心情
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0基因检测48-49半合子缺失,如果是同样的请拉我或留下联系方式
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1DMD基因的c.8217+23338A>G变异,确诊为BMD,谁能帮忙分析一下是BMD的轻症还是重症?
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9我是基因 exon45-47 半合子缺失,应该是bmd,今年28岁,走楼梯要抓扶手才能爬楼,蹲下起来要有东西使力才可以起来,我一般是撑地起来,跑步和跳困难,走平路没问题,还有跟腱萎缩了无法内弯。现在还在坚持工作
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34那些肢带型的朋友们,你们现在多怎么样了?身体有什么症状没?有做什么康复吗?
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167我家宝宝2岁1个月的今天,检测结果出来了,48号外显子缺失变异,好难接受。
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624拖着无比沉重的心情,记录一下最近一个月发生的事情吧。最近这些日子,是我这几十年来过得最痛苦的日子了。 因为实在无处诉说,所以只能发出来求助一下: 由于疫情原因,我跟我老公自从2月10号出来广州复工,算下来有大半年没见到我儿子了。这期间宝宝一直在老家跟他爷爷奶奶一起生活。 到了今年的7月15日,我儿子就刚好满三周岁了,我们计划9月份让他读幼儿园。 6月份经历了搬家,从广州番禺搬到白云区,我们用了一个星期的时间搬好家
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1泰和绕花溪乌鸡酒的营养价值有哪些?
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89有谁是携带者的,沟通一下心情
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043.44重复,激酶最高一万一,最低4000,都是刚确诊的时候肺炎发烧之后测得的,我们这个是不是重型bmd 的可能性大,有了解的家长麻烦解答一下,谢谢大家了
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1645-55半合子缺失严重吗?会不会影响正常走路?求解答!!!
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38请问肌肉活检伤口有多大?过程患者会有感觉吗?做完大概多久恢复?疼多久?很疼吗?术后要注意什么?
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0有15半合错义变异的吗
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157别说你也不带走我吧…… 我心脏并发症都和溪雨一样了
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3这个结果是什么意思?
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10吧里有同位置缺失的患者吗? 问了戴毅医生说属于偏重类型?
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0有12-43缺失的吗
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9晒太阳对人体有多方面的好处。首先,适度的阳光照射可以帮助人体合成维生素D,这对钙质的吸收和利用至关重要,有助于骨骼的健康和发育,预防骨质疏松等疾病。其次,阳光中的紫外线具有杀菌作用,适当地晒太阳可以杀灭皮肤或衣物上的部分细菌和病毒,增强皮肤的抵抗力,对皮肤病如牛皮癣、湿疹等有一定的缓解作用。
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7肌营养不良患者由于肌肉萎缩,一般都会面临脊柱侧弯的困扰,今天我们来了解一下脊柱侧弯的相关知识。
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022有没有bethlem的病友?这个疾病目前国内是找袁云医生好还是找戴毅医生好?22肌酸激酶9000多,一定是肌病吗?938因为这儿没人认识我582016--07-28,在经历一次试管婴儿失败之后,第二次试管婴儿,我得到两个宝宝; 两个儿子都十分帅气,个子在同龄孩子中属于中上水平,一切都那么的美好; 2019-04-27,为了提前让孩子适应集体生活,让他们在今年9月顺利进入幼儿园,我们找了一家私人托儿所打算提前让哥俩适应集体生活; 体检报告出来,转氨酶400-600,医生以为是肝炎问题,所以我们到医院再次抽血化验,偶然间心肌三项发现异常,CK高达30000,CKMB高达1500;(两兄弟都是一样的) 我1146男孩4岁7个月,检查CK偏高后(最高4000多),进行了MLPA和全基因组基因检测,求大神们帮助分析一下,多谢各位! DMD基因MLPA检测:该样本在杜兴氏肌营养不良症和贝克肌营养不良相关基因DMD上卫检测到外显子重复/缺失。 全基因组: 染色体位置:chrX: 31196079 突变:NM_004006.2:c.10231dup(p.Thr3411AsnfsTer22),Exon71|79 合子类型:半合子 检测到DMD基因存在1个半合子变异: c.10231dup(p.Thr3411AsnfsTer22),此序列变化导致DMD基因第10231位发生了核甘酸的重复(c.10231dup),导19我们之前看医生说是dmd携带,但女儿经常说腿痛,你们家也是吗?说腿痛是不是就不是携带?是发病的意思吗?0肌营养不良患者往往因为肌肉功能下降而影响到日常生活,包括吞咽和饮水。在服药时,正确的饮水方式可以帮助药物更好地溶解,提高药物的吸收率,从而增强治疗效果。此外,充足的水分摄入还有助于维持身体的正常代谢,缓解药物可能带来的不适。25你们见过3-12外显子缺失的吗10肌营养不良是一种遗传性疾病12肌营养不良症的饮食禁忌主要包括以下几点: 首先,患者应避免食用辛辣、刺激性食物,如辣椒、花椒、生姜、葱、蒜等。这类食物可能会刺激胃肠道和肌肉组织,加重病情,不利于身体的康复。2黑芝麻糊富含蛋白质、纤维、维生素和矿物质,这些都是肌营养不良患者所需的营养成分。其高蛋白质含量有助于维持肌肉功能和发育,而纤维则有利于消化吸收,进一步增加能量来源。维生素和矿物质则对维持整体健康至关重要。通过选用黑芝麻糊作为能量补充,肌营养不良患者可以确保他们摄入了适当的营养,有助于缓解相关症状并提高生活质量。9多吃高蛋白低脂肪的食物10